如果怀孕30周才发现胎儿是畸形，这对准爸爸准妈妈的打击，真的如同是晴天霹雳。昨天，鼓楼医院开展产前诊断技术规范培训，鼓楼医院副院长、产科教授胡娅莉说，只有提高检测水平，才能减少误诊和漏诊。而据统计，目前江苏新生儿畸形中，最多见的就是先天性心脏病。专家建议，孕妇要尽量去做产前筛查。

胎儿是“无脸儿”，无奈选择引产

26岁的胡小姐怀孕30周，之前只在外省一家医院做过检查，医生说一切正常。今年年初，她随老公搬至南京，准备在南京生产。在一家大医院再次检查时，医生却告诉她：“孩子很可能没有脸。”

胡小姐又在南京三四家医院反复做了检查，但是影像学的片子已经看得很清楚，孩子没有眼睛，甚至也没有嘴，鼻子过长。几家医院诊断均为“前脑无裂畸形”。万般无奈下，胡小姐只好选择在合适的时机引产。

同仁医院功能科主任陈曙光介绍，产前筛查看上去很简单，其实这些对于做检查的医务人员的要求是很严格的。

江苏胎儿头号疾病：先天性心脏病

鼓楼医院副院长、产科教授胡娅莉介绍，新生儿缺陷中有大约1/5是属于染色体异常，其余4/5都是结构异常，如常见的先天性心脏病、中枢神经系统畸形、骨骼发育异常等。

胡娅莉教授说，江苏省出生缺陷干预项目组专家，曾经从2002年起，在全省13个市抽取样本进行调查，绘制出“江苏新生儿缺陷疾病谱”。根据当时的调查,江苏新生儿出生缺陷前7类疾病，分别为先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、染色体异常、非窒息导致的脑瘫、眼部畸形、神经管缺陷。据了解，鼓楼医院产前诊断中心每年大约进行16000例孕期超声筛查，检出异常率为6.8%，其中最常见的异常是先天性心脏病、中枢神经系统异常等。

省卫生厅统计数据显示，江苏出生缺陷率为千分之四，近五年来呈逐渐下降趋势。

胎儿缺陷与遗传、外环境有关系

专家解释，胎儿畸形有多重因素决定，比如遗传以及外环境影响。二手烟对于孕妇、胎儿及孩子各个成长阶段的健康所产生的负面影响是医学界所公认的。

有研究表明，在怀孕早期二手烟可能会影响胎儿神经系统发育，但这个还不确定；怀孕中后期，二手烟确实会影响胎盘的血液供应、营养输送，对胎儿有一定影响。

焦点

筛查准确率有多高？

筛查准确率能不能达到百分之百？胡娅莉坦承，目前做不到这样的水平，欧洲10年前准确率也只达到65%，现在国内还缺乏这样的数据。专家表示，有数据显示，产前筛查只能防止60％—70％的唐氏综合征，及80％左右开放性神经管缺损活产儿的出生。

孕妇要做哪些筛查？

鼓楼医院产前诊断中心超声室茹彤主任介绍，孕11周-13周为孕早期超声筛查时间，孕18周-24周为孕中期超声筛查时间，孕30周-32周进行超声检查主要是评估胎儿生长发育，孕38周-40周进行超声检查评估胎儿和胎盘成熟度。另外还有染色体异常筛查。